Setembro Roxo alerta para a doença genética, que é rara e não tem cura. Especialista explica um pouco mais sobre a enfermidade.
A fibrose cística é uma doença rara e ainda sem cura. Também chamada de Doença do Beijo Salgado (devido a perda excessiva de sal pelo suor) ou Mucoviscidose, pelo fato do muco produzido em alguns órgãos ser viscoso, ou seja, as secreções do organismo são mais espessas do que o normal, dificultando a sua eliminação. Trata-se de uma doença de origem genética, de caráter recessivo, transmitida de pais portadores (mesmo sendo assintomáticos) para seus filhos, mas não é contagiosa. No Brasil, a fibrose cística é uma das doenças raras mais comuns, atingindo 1 a cada 10 mil nascidos vivos no país, segundo o Ministério da Saúde. Em Goiás, atinge cerca de um a cada 18 mil nascidos.
Devido a toda a atenção que merece e por ser pouco conhecida, 5 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, enquanto 8 de setembro é o Dia Mundial da Fibrose Cística. Por conter ambas as datas, este mês ganha a cor roxa, para conscientizar as pessoas sobre essa doença. A pneumologista pediátrica Camila Maia de Morais, que atende no centro clínico do Órion Complex, em Goiânia, revela que consegue-se conviver bem com a doença. “É possível ter qualidade de vida por longo tempo, até vida adulta, para os pacientes que fazem o tratamento de forma adequada e com rigor”.
Ela salienta que o tratamento se baseia em melhorar os sintomas e prevenir ou retardar as complicações. “Busca-se reduzir infecções, prevenir sequelas pulmonares, além de monitorar a função do pâncreas, já que a fibrose cística afeta vários sistemas do corpo, e a morbidade e mortalidade são causadas principalmente por bronquiectasias, infecções, obstrução de pequenas vias aéreas e insuficiência respiratória progressiva. O tratamento engloba o uso de medicamentos orais e inalatórios contínuos, além de acompanhamento multidisciplinar que envolve pneumologista, gastroenterologista, nutricionista, psicólogo, fisioterapeuta e assistente social”.
Genética
Camila Maia explica como acontece a enfermidade. “A fibrose cística ocorre a partir de mutações no gene CFTR, no cromossomo 7. A doença é hereditária e recessiva. Ocorre quando os dois cromossomos 7 têm uma mutação. Pessoas em que a mutação ocorre em apenas um cromossomo 7 não apresentam a doença, mas a transmitem para seus descendentes, e são chamadas de portadoras. Para que uma criança tenha fibrose cística, é necessário que herde um gene anormal de cada progenitor”, detalha.
A especialista destaca que os sintomas da doença podem variar dependendo da idade da criança. “Diarreia e desidratação grave e suor salgado, quando bebê. Dificuldade de ganho de peso, pneumonias de repetição e fezes gordurosas quando mais velha a criança. Ou quando adolescente, diabetes, outras alterações pancreáticas, bronquiectasias pulmonares com tosse úmida constante e falta de ar. Já na idade adulta a infertilidade é um dos sintomas importantes”.
O diagnóstico, no entanto, pode vir desde cedo. “É possível detectar no teste do pezinho. Com ele alterado já conseguimos suspeitar e a confirmação se dá com teste genético ou com o exame do suor da criança”, revela Camila Maia. Ela afirma que o impacto para os pais ao descobrir que o filho possui fibrose cística é grande. “A doença não tem cura, é rara, desconhecida pela população em geral, exige um tratamento por toda vida e que gera morbidade grande. Os pacientes atingem a idade adulta, mas para isso, precisam ter um acompanhamento regular e rigoroso com vários profissionais, preferencialmente em um centro de referência”.
A médica ressalta ainda que é recomendável que a pessoa com fibrose cística evite o contato com outros pacientes com a mesma doença. “Isso pode ser perigoso e deve ser evitado, porque alguns pacientes são colonizados por bactérias diferentes e algumas delas são resistentes e de tratamento difícil, podendo levar a complicações, internações e óbito”.
Por Raquel Pinho e equipe
